Эксперты рассказали врачам первичного звена об актуальных вопросах диагностики и лечения редких наследственных болезней

На площадке КемГМУ Минздрава России состоялась Межрегиональная научно-практическая конференция «Частые симптомы редких болезней. Простые и сложные лабораторные исследования в клинической практике. Что должны знать врачи первичного звена?».

С приветственным словом к участникам и гостям конференции обратилась заместитель министра здравоохранения Кузбасса Елена Воронина, рассказав о том, что в регионе внедрена программа расширенного неонатального скрининга, включающая в себя обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, интеграцию медицинских информационных систем, обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и наследственными заболеваниями.

В ходе научного мероприятия, которое проходило в гибридном формате, врачи разных специальностей пополнили знания о диагностике наследственных заболеваний, а также о молекулярных основах выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний у детей и взрослых.

«Научно-практическая конференция посвящена актуальным заболеваниям и тем, которые мало распространены. Врачи должны о них знать, уметь диагностировать, а врачи первичного звена — правильно маршрутизировать пациента. Стратегия раннего выявления заболеваний и врачебное вмешательства позволяет управлять течением болезни, минимизировать осложнения, сократить инвалидизацию, снизить смертность», — подчеркнула Валентина Ларионова, д-р мед. наук, врач-генетик, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, профессор отдела подготовки кадров высшей квалификации Института экспериментальной медицины, президент Ассоциации им. Е.И. Шварца (Санкт-Петербург).

На Межрегиональной научно-практической конференции «Частые симптомы редких болезней. Простые и сложные лабораторные исследования в клинической практике. Что должны знать врачи первичного звена?» Валентина Ларионова представила несколько докладов по важным темам, посвященным форме сфинголипидоза – болезни Фарби; мукополисахаридозам как курабельным заболеваниям; роли селективного скрининга для ранней диагностики на примере синдрома Хантера; клиническим случаям туберкулёза и редких заболеваний; синдрому Кернс-Сейра; опыту применения молекулярных тестов для подтверждения инфекционного эндокардита; профилактическим осмотрам детского населения как инструменту раннего выявления наследственных заболеваний; острым формам наследственных заболеваний, протекающих с интоксикацией; методам секвенирования нового поколения в клинической практике. Помимо этого, профессор Ларионова отметила, что обсуждались вопросы профилактических мероприятий, разработки и внедрения технологий персонализированной медицины.

Доклад «Молекулярно-генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии» — об одном из наиболее распространенных заболеваний представил Владимир Назаров, канд. мед. наук, заведующий лабораторией молекулярной диагностики Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. ак. И. П. Павлова (Санкт- Петербург).

Анастасия Васина, научный руководитель лаборатории метаболизма, питания и восстановительных технологи, Академия молекулярной медицины (Санкт- Петербург) рассказала о роли физической нагрузки и энерготропных препаратов в коррекции липидного обмена.

Научное мероприятие продолжилось заседаниями «Клинические маски редких заболеваний» и «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и их осложнений».

Межрегиональная научно-практическая конференция «Частые симптомы редких болезней. Простые и сложные лабораторные исследования в клинической практике. Что должны знать врачи первичного звена?» позволила врачам первичного звена и врачам-специалистам расширить свои знания о современных методах диагностики и лечения генетических заболеваний, повысить качество оказания медицинской помощи пациентам.